Auf Grund eines genetischen Defektes ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört und das Kupfer wird in der Leber gespeichert. Von dort gelangt es auch in das Gehirn, die Nieren und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer Ansammlung von Kupfer im Organismus.

Autosomal-rezessiv heißt, beide Elternteile sind Träger der gleichen schadhaften Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, so kommt es bei dem Kind zum Auftreten des Morbus Wilson. Die Krankheitshäufigkeit liegt nach derzeitigem Wissenstand bei 30 zu 1 Million.

1. Verlaufskontrolle unter Therapie – Was ist nötig? Was ist entbehrlich?

Wer ist Ansprechpartner?

Was sollte die Verlaufskontrolle umfassen?

• Patientengespräch: Fragen und Beschwerden evtl. vorher notieren
• Patientenuntersuchung (Nebenwirkungen der Therapie?)
• Laborkontrollen:
  • Blutbild, Leberwerte (GOT (AST), GPT (ALT), GGT, AP, Bilirubin), Quick-Wert, Kupfer im Serum, Coeruloplasmin im Serum
• 24-h- Sammelurin auf Kupfer (unter Zinktherapie auch auf Zink)
• Im spezialisierten Zentrum:
  • Ultraschall Leber
  • Ggf. neurologische Spezialuntersuchungen
  • Verlaufskontrolle Kayser-Fleischer-Ring durch Augenarzt (falls bei Diagnosestellung vorhanden)

Entbehrlich ist meist eine Verlaufskontrolle durch Leberpunktion – in Ausnahmefällen jedoch auch nötig

2. Familienscreening – Wer muss gescreent werden? Wer nicht?

Erbgang:

Wer muss also untersucht werden?

Wie soll untersucht werden?

Die Untersuchungen können ab dem 3. Lebensjahr erfolgen. Das Screening sollten bei Normalbefunden nach 3 Jahren wiederholt werden.

Screening auf Morbus Wilson:

• Blutbild
• Leberwerte (GOT/GPT/AP/GGT, Bilirubin, CHE)
• Quick/INR
• Kupfer im Serum
• Ceruloplasmin im Serum
• 24-h Sammelurin auf Kupfer
• Ultraschall Leber und Milz
• Augenärztliche Untersuchung auf Kayser-Fleischer-Kornealring

Jeder Patient, der einen Morbus Wilson hat, muss lebenslang behandelt werden – auch wenn er asymptomatisch ist!

 

 

3. Begleitmaßnahmen – Was macht Sinn? Was ist überflüssig?

Ernährung:

Vitamine / Spurenelemente:

Krankengymnastik / Ergotherapie / Logopädie / psychologische Begleittherapie:

Alternative Medizin:

Trinkwasser:

Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr auf. Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund; es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet eine Störung der Sprechmotorik sowie Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen.

Die Kupferablagerung im Auge zeigt sich in einem grünlich-braun gefärbten Ring um die Hornhaut des Auges, dem Kayser-Fleischer-Kornealring. Er ist eher ein Spät- als ein Frühsymptom und deshalb im frühen Stadium nicht immer zu finden.

 

Die Symptome eines Morbus Wilson lassen sich grob in 2 Kategorien einteilen: hepatologische und neurologische/neuropsychiatrische und Symptome

Klassisch treten zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr hepatische Symptome (wie z.B. allgemeine Müdigkeit, Magen- und Darmstörungen, Gelenkschmerzen, Gelbsucht und gelegentlich Anämie) auf.

Die neurologischen Symptome bilden sich oft erst im Erwachsenenalter zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr aus. Zu den typischen neurologisch Symptomen zählen z.B. Zittern, Sprachstörungen, Schwierigkeiten beim Gehen und Schreiben, vermehrter Speichelfluss, Versteifung und Fehlstellung der Gliedmaßen.

Psychiatrische Auffälligkeiten reichen von Psychose, verminderter geistiger Leistungsfähigkeit bis zu schweren Verhaltensstörungen.

Die meisten Patienten werden erstmals im Alter zwischen 5-15 Jahren durch erhöhte Leberwerte auffällig, die zunächst auf eine Hepatitis hinweisen.

Typische Laborparameter

• Serumkupfer (< 70 µg/dl)
  • Der Serum-Kupfer-Wert kann in seltenen Fällen auch im
    Normbereich liegen. Hohe Blutkupferwerte sprechen eher
    gegen einen Morbus Wilson
• Coeruloplasmin (< 20 mg/dl)
  • ist bei 5% der Patienten normal und bei 20% der Gesunden
    erniedrigt/ Typisch bei Morbus Wilson sind Werte &lt; 10
    mg/dl
• freies Kupfer (> 10 µg/dl)
  • Formel: (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)
    Aber: Dieser Wert spielt für die Diagnosestellung KEINE
    Rolle
• Urinkupfer (> 40 µg/Tag)
  • obere Normgrenze; &gt; 100 µg/Tag diagnostisch auf Morbus
    Wilson hinweisend

• hepatisches Kupfer (>250 µg/g
  Trockengewicht)
  • (normal < 100 µg/g)
• ATP7B Gentest (Ist heute Standarddiagnostik und sollte bei allen Verdachtsfällen erfolgen)

Die Auseinandersetzung mit der eigenen Erkrankung ist von grundlegender Bedeutung für jeden Patienten. Gerade bei einer so seltenen Krankheit wie Morbus Wilson sollten Betroffene genau über ihre Erkrankung und Gesundheitszustand informiert sein, um im Gespräch mit Betreuenden mitreden zu können. Doch oftmals fällt es schwer, sich genügend Wissen anzueignen, denn das Lesen medizinischer Texte oder Arztberichte ist keine leichte Aufgabe. Zu viele Begriffe finden dort Verwendung, die ein Laie einfach nicht kennt oder genau definieren kann.

Die Diagnose kann durch folgende Untersuchungen gestellt werden:

• Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
• Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im 24-Stunden-Urin
• Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
• Gentest

Um Ihnen das Leben in dieser Hinsicht etwas zu erleichtern, haben wir ein Wörterbuch medizinischer Begriffe für Sie zusammengestellt. Dieses ist für Mitglieder in unserem Mitgliederbereich einsehbar.

Unter lebenslanger konsequenter Therapie ist die Prognose günstig. Ziel der Therapie ist die Entleerung der Körperkupferdepots. Mittel der ersten Wahl sind bis heute Chelatbildner (D-Penicillamin und Trientine). Auch die orale Zinktherapie wird eingesetzt.
Die Vermeidung stark kupferhaltiger Nahrungsmittel ist als begleitende Maßnahme sinnvoll. Bei Versagen der medikamentösen Therapie ist die Lebertransplantation rettende Alternative.

 

Primärtherapien:

Zur Therapie zugelassene Wirkstoffe

Zur Primärtherapie werden in Deutschland die Wirkstoffe D-Penicillamin, Trientin und Zink eingesetzt. Bei D-Penicillamin und Trientin handelt es sich um Chelatbildner. Diese binden das Kupfer und sorgen dafür, dass es aus dem Körper ausgeschieden wird.

Bei D-Penicillamin und Trientin erfolgt die Ausscheidung über den Urin. Die orale Zinkapplikation führt zur Verminderung der Kupferresorption im Darm. Das Nahrungskupfer bei der Zinktherapie wird über den Stuhl ausgeschieden.

Zu Behandlungsbeginn werden bei akut erkrankten Patienten zur ersten Entkupferung der Patienten vorrangig D-Penicillamin und Trientin empfohlen. Zur Erhaltungsmedikation nach Überstehen der akuten Krankheitsphase bzw. zur Therapie bei Zufallsbefunden (z.B. Geschwisteruntersuchung) wird darüber hinaus Zink eingesetzt.

Die Einnahme aller genannter Medikamente erfolgt meist in mehreren Einzeldosen über den Tag verteilt auf leeren Magen, d.h. 1-2 Stunden vor bzw. 1-2 Stunden nach den Mahlzeiten.

Weitere Therapieansätze

Da es sich bei Morbus Wilson primär um eine Lebererkrankung handelt, kommt zur Therapie der akuten Krankheitsform, insbesondere bei fulminantem Leberversagen, auch eine Lebertransplantation in Betracht. Die Anzahl der in Deutschland durchgeführten Transplantationen ist sehr gering.

Ernährung:

Es wird eine gesunde und vielfältige Ernährung empfohlen. Alkohol und Genussmittel sollten allenfalls in geringen Mengen genossen werden.

Unter laufender medikamentöser Therapie ist eine kupferarme Diät bei Morbus Wilson nicht zwingend erforderlich. Allerdings sollten besonders kupferhaltige Nahrungsmittel weiterhin gemieden werden.

Eine Nahrungsmittelliste finden Mitglieder in unserem Mitgliederbereich.

Mit Medikamenten auf Reise

Möchten Sie für einen längeren Auslandsaufenthalt Ihr Medikament in größeren Mengen bei einer Flugreise mit im Handgepäck transportieren, so kann es unter Umständen beim Zoll bzw. bei der Sicherheitskontrolle des Handgepäcks Probleme geben. Um sich bestmöglich auf eine solche Situation vorzubereiten, ist es ratsam, ggf. den betreuenden Arzt um eine Bescheinigung der Notwendigkeit der Medikamenteneinnahme zu bitten (ggf. in englischer Sprache), die auf der Reise mit sich geführt werden kann.